Zobacz książki o podobnej tematyce

Więcej informacji o Porfiria Cutanea Tardia En Argentina

• Dane szczegółowe
• Opis
• Ulubione w innej kategorii

Za ten zakup dostaniesz 110 punkty

Opis

La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) es un desorden hereditario de la biosíntesis del hemo, causado por la deficiencia de la enzima uroporfirinógeno decarboxilasa (Uro-D). Existen 2 tipos principales: adquirida (PCT-A) la cual representa el 70-80% de los casos y hereditaria (PCT-H), de herencia autosómica dominante y con penetrancia incompleta. Clínicamente presenta hiperpigmentación, ampollas y fragilidad cutánea, etc. Es desencadenada por factores tales como sobrecarga de hierro, hormonas, abuso de alcohol entre otros, que a su vez dependen de factores hereditarios. Existen 61 polimorfismos de nucleótido único (SNP s) descriptos en el gen URO-D, 19 son exónicos. Se ha analizado la frecuencia de tres SNP s, c.1-263TA, c.603AG y IVS6+30GT , en 20 pacientes PCT-H, en 60 pacientes PCT-A y en 60 individuos controles. Solo se encontraron diferencias significativas entre el grupo PCT-A y el grupo control para el SNP c.636+30 GT, el cual se encuentra en un sitio regulador de splicing, ISS, que en presencia de la variante T se convierte en ISE, teniendo como probable consecuencia formación de un transcripto inestable, pudiendo ser un factor de riesgo para los que la portan, (OR=2,7).

Szczegóły książki

• Pełny tytuł: Porfiria Cutanea Tardia En Argentina
• Autor: Valeria Marcucci
• Język: Hiszpański
• Oprawa: Miękka
• Liczba stron: 96
• EAN: 9783848475841
• ISBN: 3848475847
• ID: 07005540
• Wydawca: Eae Editorial Academia Espanola
• Waga: 150 g
• Wymiary: 229 × 152 × 6 mm
• Data wydania: 01. May 2012

Ulubione w innej kategorii

---

---

---