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Opis

Questo manoscritto analizza i lavori di Barnes et al. (NEJM, 2010) e Pyott et al. (HMG, 2011) riguardo l associazione tra la presenza di mutazioni nel gene PPIB e l Osteogenesi Imperfetta (OI), una grave malattia ereditaria associata ad accentuata fragilità ossea. Solo nel 10% dei casi l OI si trasmette in modalità autosomica recessiva ed è causata da mutazioni nei geni CRTAP, LEPRE1 e PPIB che codificano per le proteine del complesso responsabile dell idrossilazione della Pro986 della catena 1 del collageneI. L analisi di numerosi pazienti evidenzia come mutazioni diverse nel gene PPIB siano correlate ad alterazioni biochimiche talvolta opposte e possano dar luogo a manifestazioni fenotipiche variabili. Pur non sottovalutando la possibilità di mutazioni in geni modificatori, il dato che si ricava dall analisi dei due studi è che i meccanismi di azione delle proteine del complesso sono ancora largamente sconosciuti e quindi diventa difficile correlare la loro mancanza ad un preciso quadro clinico. Lo studio di casistiche più ampie permetterà di definire il ruolo di PPIB nella produzione del collageneI e fare una classificazione fenotipica più dettagliata della malattia.

Szczegóły książki

• Pełny tytuł: Osteogenesi Imperfetta
• Podtytuł: Mutazioni nel gene PPIB (Ciclofilina B) associate all'OI
• Autor: Ambra Villani
• Język: Włoski
• Oprawa: Miękka
• Liczba stron: 76
• EAN: 9783639706765
• ID: 07170913
• Wydawca: Edizioni Accademiche Italiane
• Waga: 118 g
• Wymiary: 220 × 150 × 4 mm
• Rok wydania: 2014

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