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Opis

Ce travail de recherche s'intéresse aux surdités non syndromiques d'origine génétique. L'analyse de ségrégation a montré que la surdité neurosensorielle non syndromique est transmise selon un mode autosomique récessif avec une pénétrance complčte du gčne. L'analyse de liaison génétique par la méthode d'homozygosity mapping a montré que l'une de nos familles est liée au gčne GJB2 codant pour la connexine 26. La mutation trouvée dans ce gčne est la 35delG. La liaison avec les gčnes connus responsables de l'otospongiose par la méthode des Lod scores, nous a permis de localiser deux gčnes connus au sein de nos familles, de trouver une liaison suggestive avec le chromosome 3 et enfin, de localiser pour la premičre fois en Tunisie et dans le monde, un nouveau locus OTSC8 localisé sur le chromosome 9. Nous avons ensuite réalisé une étude de mutation de certains gčnes candidats. Cette étude n'a abouti ŕ aucune identification de mutation. L'étude d'association entre l'otospongiose et le systčme HLA classe I, nous a permis de montrer que certains allčles confčrent une susceptibilité ŕ la maladie alors que d'autres confčrent une protection contre celle-ci.

Szczegóły książki

Kategoria Książki po francusku LITTÉRATURE GÉNÉRALE Essais littéraires

• Pełny tytuł: Contribution Une tude G n tique Des Surdit s En Tunisie
• Autor: Insaf Bel Hadj Ali
• Język: Francuski
• Oprawa: Miękka
• Liczba stron: 208
• EAN: 9786131574757
• ISBN: 6131574758
• ID: 06885940
• Wydawca: Omniscriptum
• Waga: 313 g
• Wymiary: 229 × 152 × 12 mm
• Data wydania: 28. February 2018

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