Zobacz książki o podobnej tematyce

Więcej informacji o Analise molecular de pacientes com sindrome de Smith-Magenis

• Dane szczegółowe
• Opis
• Ulubione w innej kategorii

Za ten zakup dostaniesz 154 punkty

Opis

A síndrome de Smith-Magenis (SMS) foi descrita , em 1986, como uma síndrome que envolvia uma mutaçăo na regiăo 17p em 9 pacientes. Sua prevalęncia esta estimada em um caso a cada 25.000 nascidos vivos. A SMS apresenta fenótipo que inclui características físicas, no desenvolvimento e comportamentais. Os sinais clínicos mais importantes na SMS săo comportamentais que levam a autoagressăo, hiperatividade e déficit atençăo. Neste trabalho foram estudados 31 pacientes brasileiros com suspeita diagnóstica de SMS onde realizou-se análises genéticas para avaliar este grupo, e que incluíram técnicas de citogenética molecular (FISH), aCGH, PCR quantitativa e busca por mutaçőes na regiăo de transcriçăo do gene RAI1. Pretende-se que este trabalho seja uma fonte de informaçőes sobre a síndrome, ajudando assim a levar a um diagnóstico mais precoce ajudando pacientes e familiares.

Szczegóły książki

• Pełny tytuł: Analise molecular de pacientes com sindrome de Smith-Magenis
• Autor: Vieira Gustavo Henrique, Ferreira D Moretti -
• Język: Portugalski
• Oprawa: Miękka
• Liczba stron: 100
• EAN: 9786130158927
• ISBN: 6130158920
• ID: 02928416
• Wydawca: Novas Edicoes Academicas
• Waga: 159 g
• Wymiary: 229 × 152 × 6 mm
• Data wydania: 07. January 2016

Ulubione w innej kategorii

---

---

---