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Book synopsis

Die primäre autosomal-rezessive Mikrozephalie (MCPH) ist eine genetisch heterogene neuronaleEntwicklungsstörung, die klinisch durch eineerhebliche Reduktion des Gehirnvolumens und einemilde mentale Retardierung charakterisiert ist.Mutationen im MCPH1-Gen führen zu einem starkerhöhten Anteil Prophase-ähnlicher Zellen, der auf eine vorzeitige Chromosomenkondensation und eine verzögerte Dekondensation zurückzuführen ist. Außerdem scheint MCPH1 in die Zellzykluskontrolle und DNA-Schadensantwort involviert zu sein. Die vorliegende Arbeit beschäftigt sich mit der Rolle von MCPH1 im DNA-Schadenskontrollpunkt. Die Untersuchungen der relativen Protein- und RNA-Mengen zeigten eine normale Expression der Zellzyklusproteine BRCA1 und CHK1 in MCPH1-Patientenzellen. Außerdem konnte in diesen Zellen ein intakter G2/M-checkpoint nachgewiesen werden. Weiterhin liefern die Ergebnisse Hinweise auf einen funktionierenden Intra-S-Phase-checkpoint. Somit kann ein schwer wiegender DNA-Schadens-Kontrollpunktverlust in MCPH1-Patientenzellen ausgeschlossen werden und es muss nicht von einem erheblich erhöhten Risiko der Patienten für die Entwicklung maligner Erkrankungen ausgegangen werden.

Book details

• Full title: MCPH1 im DNA-Schadenskontrollpunkt
• Author: Charlotte Pöhlmann
• Language: German
• Binding: Paperback
• Number of pages: 88
• EAN: 9783838125503
• ISBN: 3838125509
• ID: 07048054
• Publisher: Sudwestdeutscher Verlag Fur Hochschulschriften AG
• Weight: 141 g
• Dimensions: 229 × 152 × 5 mm
• Date of publishing: 18. July 2011

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