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Mitochondrien spielen eine zentrale Rolle im zellulären Energiestoffwechsel. Defekte äußern sich in einem breiten Spektrum klinischer Phänotypen und betreffen meist Gewebe mit hohem Energiebedarf, wie Gehirn und Muskel. Diese Diversität beruht u.a. auf der Existenz eines eigenen mitochondrialen Genoms und die Modulation des Pathophänotyps durch den jeweiligen nukleären Hintergrund der Zellen. Dies ist der Fall bei einer Patientin mit einer Mutation der mt-tRNALeu(UUR) mit einem skelettmuskelspezifischen Defekt. Untersuchungen zeigten eine speziell im Muskel veränderte Prozessierungsabfolge eines RNA-Transkripts als mögliche Ursache für die Gewebsspezifität, die wiederum zu einer Potenzierung des pathologischen Effekts der Mutation führen kann. Zur Analyse dieser Annahme wurde eine transmitochondriale Zybridzelllinie mit muskel-ähnlichen Eigenschaften verwendet. Die Mutation scheint durch eine Summe verschiedener Störungen im Prozessierungsablauf und die dadurch geringere Bereitstellung der resultierenden Transkripte zu einer schweren energetischen Krise in differenzierten Skelettmuskel zu führen.

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Zaradenie knihy Książki po niemiecku Naturwissenschaften, Medizin, Informatik, Technik Biologie

• Celý názov: Analyse einer mitochondrialen tRNALeu(UUR)-Mutation
• Podnázov: Untersuchung des gewebsspezifischen Pathomechanismus der A3302G-Mutation der mitochondrialen tRNALeu(UUR) in einem Rhabdomyosarkom-Zybridmodell
• Autor: Sabrina Eckertz
• Jazyk: Nemčina
• Väzba: Brožovaná
• Počet strán: 168
• EAN: 9783838100463
• ID: 06928179
• Nakladateľ: Südwestdeutscher Verlag für Hochschulschriften
• Hmotnosť: 268 g
• Rozmery: 220 × 150 × 10 mm
• Rok vydania: 2009

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